『朝倉内科学第11版』第1章「内科学総論」

『朝倉内科学第11版』の第1章を読んでいく。

第1章の目次はこちら。

目次

1. 内科学総論
2. 患者へのアプローチの基本（医療面接と臨床推論）
3. 遺伝性疾患
4. 腫瘍性疾患総論
5. 医原性疾患

TOPICS

トピックを取り上げて深堀りする。

単一遺伝子病（Mendel遺伝病）

単一遺伝子病は常染色体遺伝病、X連鎖遺伝病、Y連鎖遺伝病、ミトコンドリア遺伝病に大別できる。

大部分は常染色体優性遺伝病もしくは常染色体劣性遺伝病である。X連鎖劣性遺伝病とミトコンドリア遺伝病は数少ない。X連鎖優性遺伝病は非常に数が少ない。

以下に代表的な遺伝形式とその疾患例、原因遺伝子、OMIMページをまとめる。

遺伝形式	略	疾患例	原因遺伝子	OMIM
常染色体劣性遺伝病	AR	フェニルケトン尿症	PAH	PHENYLKETONURIA; PKU
常染色体優性遺伝病	AD	家族性高コレステロール血症	LDLR	HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 1; FHCL1
X連鎖劣性遺伝病	XR	Duchenne型筋ジストロフィー	DMD	MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD
X連鎖優性遺伝病	XD	Alport症候群	COL4A5	ALPORT SYNDROME 1, X-LINKED; ATS1

大阪の印刷会社で胆管がんが多発した問題

• 「知らされなかった危険～胆管がん 相次ぐ死亡報告～」（NHK、2012年9月26日）
• 「胆管がんを労災認定へ　発症メカニズムほぼ解明」（日本経済新聞、2013年3月14日）
• 「胆管がん問題、被害者全員と和解　大阪の印刷会社」（日本経済新聞、2014年10月22日）

関連

• 難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病１１３）」

PAH

DMD